IGHV-mutationsanalys

Info
Ackrediterad:   
Beställning: Genetik, Hematologi – genetisk analys  
Svarstid: 35 
Provtagningsmaterial
EDTA-rör (lila kork)

Patient Analys Rörvolym Antal Blodvolym Tillsats Art. Nr
Vuxna och Barn
1-18 år		 BAS-test 7 ml 1 minst 3 cm K2 EDTA 5742
Barn <1år BAS-test Kapillärprovtagningsrör (endast i de fall 7mL-rör inte anses lämpligt för provtagning) 1 500 µl K2 EDTA 30609
Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga.
Odlingsflaska benmärg

Flaska Total volym Benmärgs-volym Volym medium
Plast, blå kork 25 mL 15 mL 10 mL
Centrifugrör 14 mL 7 mL 7 mL
Det är viktigt att provkärlet uppfyller s.k. bioanalyskrav. Provkärlet innehåller en näringslösning med heparin (RPMI 1640 medium med HEPES buffert och bikarbonat, fetalt bovinserum (25%), L-glutamin (2mmol/l), penicillin/streptomycin (100 units/ml, hearinnatrium utan konserveringsmedel (50 IE/ml)).
För odling av benmärgsceller, kromosomanalys och biobankning. Beställes från Klinisk genetik, tel 046-17 63 68. Provkärlet förvaras i frys och ska tinas innan användning.
Indikation

IGHV-mutationsanalys för detektion av mutationsstatus av IGHV-genen (muterad; M-CLL, eller icke muterad; U-CLL) och subsettillhörighet (subset #2 eller #8) i kronisk lymfatisk leukemi (KLL). Analysen görs genom riktad amplikonbaserad sekvensering av immunoglobulingenen; IGHV-D-J med utgångsmaterialet DNA extraherat från perifert blod eller benmärgsaspirat. Då mutationsstatus vägleder behandling görs IGHV-mutationsanalysen oftast inför behandlingsstart. Vid icke-konklusivt analysresultat av IGHV-D-J klonalitet och/eller mutationsstatus kan analysen kompletteras med RNA som utgångsmaterial. IGHV-mutationsstatus är en stabil markör och behöver bara utredas en gång under patientens vårdförlopp.

Provtagning

För god kvalitet bör provet kunna omhändertas senast nästa arbetsdag (måndag-fredag). Om möjligt bör provet därför skickas till Klinisk Genetik i Lund i början av veckan.

Provtagningsmaterial kan vara benmärgsaspirat i samma provkärl som till kromosomanalys eller perifert blod i EDTA-rör under förutsättning att neoplastiska celler finns i blodet.

Kontrollera att remissen är korrekt ifylld och provet märkt enligt våra anvisningar.

Se även Generella anvisningar för prover till laboratoriemedicin på Vårdgivare Skåne. Prover som inte är tagna enligt våra anvisningar kan komma att avvisas.

Provhantering, förvaring och transport

Provet får ej centrifugeras eller frysas. Förvaras i rumstemperatur tills provet skickas.

OBS! Prover tagna dag före helg och/eller röd dag måste anlända laboratoriet samma dag. Prov som avviker från denna hantering kan komma att avvisas

  Senast uppdaterad/signatur
2025-06-13 AG   		Lägg till i listan
Endast för laboratoriet
Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik
Adress
Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik
Labmedicin
221 85 LUND
Kontakt
Telefon 046-176368 (provmottagningen) 
Fax
E-post labmedicin@skane.se