Transferrin proteoformer (masspektrometri, CDG)

SST-rör, gelrör (serum, guldgul kork) eller serumrör utan tillsats (serum, röd kork).
Minsta provvolym 50 µL serum.

Centrifugera provet i 10 minuter vid 2 200 x g.
Om transporten är >48 timmar, transportera provet kylt. Om provet inte når laboratoriet under provtagningsdagen ska det centrifugeras och förvaras i kyl (rör utan gel ska avhällas).
Serum är hållbart 72 h i rumstemperatur och 14 dagar i kyl. Hållbart 1 månad vid -20 °C och fem år vid – 80 °C.

Ange sjukhistoria, frågeställning och aktuell medicinering. Vid uppföljning av patient ange gärna diagnos och eventuell behandling.

Prover med < 10 % monoglykosylerad TF och < 5 % aglykosylerad TF anses vara negativa för CDG typ I. CDG typ II ger ett mer komplext glykosyleringsmönster och utreds från fall till fall. Generellt är glykosyleringsmönstret för CDG typ II klart avvikande från ett normalt med flera ovanliga masstal. Analysen besvaras med en läkarbedömning.

Kontakt kan tas med Dr Erik Eklund, Barnkliniken i Lund för diskussion.

Klicka på "Läs mer" nedan för mer information om analysen.