Myeloisk genpanel (inklusive AML-, MPN och KLL-panel) MPS

Info
Ackrediterad:  
Beställning: Hematologi - genetisk analys 
Svarstid:  
Provtagningsmaterial
Odlingsflaska benmärg

Flaska Total volym Benmärgs-volym Volym medium
Plast, blå kork 25 mL 15 mL 10 mL
Centrifugrör 14 mL 7 mL 7 mL
Det är viktigt att provkärlet uppfyller s.k. bioanalyskrav. Provkärlet innehåller en näringslösning med heparin (RPMI 1640 medium med HEPES buffert och bikarbonat, fetalt bovinserum (25%), L-glutamin (2mmol/l), penicillin/streptomycin (100 units/ml, hearinnatrium utan konserveringsmedel (50 IE/ml)).
För odling av benmärgsceller, kromosomanalys och biobankning. Beställes från Klinisk genetik, tel 046-17 63 68. Provkärlet förvaras i frys och ska tinas innan användning.
EDTA-rör (lila kork)

Rörvolym Blodvolym Tillsats Art. Nr
5 mL 4 mL K2 EDTA 217
5 mL 3 mL K2 EDTA 6147
Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga.
Indikation

Molekylärgenetisk utredning vid hematologisk neoplasi (exv. AML/MDS/MPN/KLL). Myeloisk genpanel omfattande 191 gener som inkluderas i GMS-myeloid sekvenseringspanel. För genlista, se Tabell 1.

Normal hudbiopsi utnyttjas för att filtrera medfödda varianter, så att endast somatiska varianter detekteras och rapporteras primärt.

Vid frågeställningen MPN kan det vara aktuellt att endast undersöka generna CALR, JAK2 (V617 & exon12) och MPL samt vid KLL generna NOTCH1, SF3B1 och TP53 vilka ingår i den myeloiska genpanelen. I dessa fall efterfrågas inte parad hudbiopsi.

Tabell 1. Gener inkluderade i genpanel GMS-myeloid v1.0.
ABL1 CALR CTNNB1 ETV6 INO80 MYB PIK3CD RPL10 SPRED2 USP7
AKT1 CBL CUX1 EZH2 IRF1 MYC PIK3R1 RPL22 SRCAP USP9X
ALK* CBLB CXCR4 FAM175A IRF4 MYCN PLCG2 RPL5 SRP72 WHSC1
ANKRD26 CCND3 DCC FBXW7* IRF8 MYD88 PPM1D RRAS SRSF2 WT1
ARHGEF10 CDK4 DDX23 FGFR2* JAK1 NF1 PRPF40A RUNX1 STAG1 YLPM1
ARID1A CDKN1B DDX3X FLT3 JAK2 NF2 PRPF40B SAMD9 STAG2 ZBTB33
ARID2 CDKN2A DDX4 GATA1 JAK3* NFE2 PRPF8 SAMD9L STAT3 ZBTB7A
ASXL1 CDKN2B DDX41 GATA2 JARID2 NFE2L2* PTEN SAMHD1 STAT5A ZEB2
ASXL2 CDKN2C DDX54 GFI1 KDM5C NIPBL PTPN11 SBDS STAT5B ZMYM3
ATRX* CEBPA DHX15 GIGYF2 KDM6A NOTCH1 PTPRF SETBP1 SUZ12 ZNF318
BAP1 CHD4 DHX33 GNAS KIT NOTCH2 RAC1 SETD2 TBL1XR1 ZRSR2
BCL10 CHEK2* DICER1 GNB1 KMT2A NPM1 RAD21 SETDB1 TERT**
BCL11B CNOT3 DNM2 H3F3A KMT2C NRAS RAD50 SF1 TET2
BCL2 CREBBP DNMT3A H3F3B KMT2D NT5C2 RAD51 SF3A1 TOX
BCOR CRLF2 DNMT3B HIPK2 KRAS NXF1 RASGRF1 SF3B1 TP53
BCORL1 CSF1R EBF1 HRAS LEF1 PAX5 RB1 SH2B3 TRRAP
BRAF CSF2RB EED IDH1 LUC7L2 PDGFRA RHOA SMARCA4 U2AF1
BRCC3 CSF3R EGFR* IDH2 MED12 PHF6 RIT1 SMC1A U2AF2
BTG1 CSNK1A1 EP300 IKZF1 MGA PHIP ROBO1 SMC3 UBA2
BTK CTCF ETNK1 IL7R MPL PIK3CA* ROBO2 SMG1 USH2A
*hotspot, **promotor

Provtagning

För god kvalitet bör provet kunna omhändertas senast nästa arbetsdag (måndag-fredag). Om möjligt bör provet därför skickas till Klinisk Genetik i Lund i början av veckan.

Företrädesvis önskas benmärgsaspirat: använd samma provkärl som till kromosomanalys.

Om benmärgsaspirat ej kan erhållas kan perifert blod i EDTA-rör skickas under förutsättning att neoplastiska celler finns i blodet.

Normalvävnadsbiopsi för extraktion av konstitutionellt DNA: ≥ 3-5 mm i diameter och så djup att man är nere i det subkutana fettlagret i rör fyllt med steril fysiologisk koksaltlösning.

Provhantering, förvaring och transport

Provet får ej centrifugeras eller frysas. Förvaras i rumstemperatur tills provet skickas.
OBS! Prover tagna dag före helg och/eller röd dag måste anlända laboratoriet samma dag.

Övrig information

Detaljer rörande beställning och hantering av odlingsflaska benmärg finns i bifogat PM under "Läs mer" nedan.

Läs mer >>    Senast uppdaterad/signatur
2025-04-07 AR   		Lägg till i listan
Endast för laboratoriet
Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik
Adress
Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik
Labmedicin
221 85 LUND
Kontakt
Telefon 046-176368 (provmottagningen) 
Fax
E-post labmedicin@skane.se