Hemoglobinopatiutredning

EDTA-rör 5 mL (lila kork). Helblod.
EDTA-microtainerrör kan i undantagsfall användas.
Minsta provvolym 500 µL vid användning av EDTA-microtainerrör.

Analysen kräver helblod, röret ska inte centrifugeras.
Provet ska förvaras i kyl och vara laboratoriet tillhanda inom 4 dagar.

Att tänka på inför analys:
• Om blodtransfusion givits före provtagning måste detta anges på remissen.
• Om möjligt, diagnosticera och behandla eventuell järnbrist före analys för att undvika onödig DNA-analys.
• Anamnes underlättar selektion till DNA-analys och bedömning.

Hemoglobinopatiutredning omfattar screeninganalys med B-Hb, B-MCH, kromatografi där B-HbA2 och B-HbF kvantifieras. I de fall screeningutredningen inger misstanke om alfa-, beta-thalassemi eller hemoglobinvariant görs en DNA-utredning. Hemoglobinopatiutredningen besvaras med en läkarbedömning.
Svarsfrekvens: Om endast screeninganalys utförs ca 1 vecka och om även DNA-analyser utförs ca 4 – 6 veckor (se även ”Läs mer”).
Ackreditering: De flesta ingående analyser är ackrediterade, se ”Läs mer, Ackreditering.

Klicka på "Läs mer" nedan för mer information om analysen.