Cystin

För diagnostik av cystinuri ska dygnssamling av urin göras.
Vid uppföljning av känd cystinuri kan behandlande läkare vilja ha en dygnsmängd alternativt urinsamling under del av dygn.
Urin samlas i kärl utan tillsats.
Om patienten behandlas med penicillamin eller tiopronin ska detta anges på remissen.
1. Urin samlas under 24 timmar (eller den under den tid som behandlande läkare har angett) i en dunk utan tillsats. Dunken bör förvaras i kyl under insamlingen.
2. Urindunken ska inte transporteras till Laboratoriet.
3. Urinvolymen mäts/vägs och anges på remissen.
4. Ett vakuumrör (5 mL) av den väl blandade dygnsvolymen skickas till laboratoriet. Minsta provvolym 3 mL urin.
5. Provet fryses så snart som möjligt.
6. På remissen anges insamlingstid, inlämningstid samt tidpunkt när provet frysts.


Se instruktioner för urinsamling här.
Patientinstruktioner

Dunken bör förvaras i kyl under insamlingen. Provet fryses så snart som möjligt och ska transporteras fryst.

Saknas för U-Cystin, tU-Cystin, U-Cys-tiopronin, tU-Cys-tiopronin, U-Cys-penicillamin och tU-Cys-Penicillamin.

Följande behandlingsrekommendation finns vid känd Cystinuri: ”Rekommenderad koncentration vid uppföljning och behandling av patienter med cystinuri är 800 – 1000 µmol/L, ev. lägre beroende på stenaktivitet.”

Vid frågeställning cystinuri omfattar analysen kvantifiering av 24 aminosyror i urinen och dessa besvaras per kreatininenhet. Dessutom görs en läkarbedömning (se analysen U-Aminosyror för mer information). Vid uppföljning av patient med känd cystinuri kvantifieras U-Cystin och en uträkning av tU-Cystin görs om dygnssamling utförts. Vid pågående behandling kvantifieras också blanddisulfiden U-Cystein-tiopronin eller U-Cystein-penicillamin och utsöndringen per dygn beräknas om dygnssamling har utförts.


Klicka på "Läs mer" nedan för mer information om analysen.