| Ackrediterad: |
|
| Remiss: |
Se information under Provtagning nedan |
| Svarsfrekvens: |
WGS singel genlista, 42 dagar. WGS trio, 120 dagar. |
|
| Sterilt centrifugrör, koniskt |
|
| Rörvolym |
Plast |
Användning |
Art. Nr |
| 10 mL, V-b |
Polystyren |
|
7302 |
|
| EDTA-rör 7/6 (lila kork) |
|
| Rörvolym |
Blodvolym |
Tillsats |
Art. Nr |
| 7 mL |
6 mL |
K2 EDTA |
5742 |
|
| Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga. |
|
|
|
BLODPROV
Remisser, informationsblad, informerat samtycke till studie GMS-RD:
Helgenomsekvensering (WGS) - konstitutionell utredning (skrivbar)
Helgenomsekvensering (WGS) - konstitutionell utredning, anhörig (skrivbar)
Vid provtagning av barn inför trioutredning ska även blodprov på föräldrar tas.
Perifert blod, EDTA-rör (anpassa rör efter beräknad volym).
Vuxna: 5-6 ml
Barn: 2-5 ml
Nyfödda: 1-2 ml
HUDBIOPSI
Remisser, informationsblad, informerat samtycke till studie GMS-RD:
Helgenomsekvensering (WGS) - konstitutionell utredning (skrivbar)
Helgenomsekvensering (WGS) - konstitutionell utredning, anhörig (skrivbar)
Vid provtagning av barn inför trioutredning ska även blodprov på föräldrar tas.
Hudstansbiopsi, omkring 5 mm, tas under sterila förhållanden. Biopsin ska tas så djup att man är nere i det subkutana fettlagret. Provet tas sterilt, under lokal anestesi (Xylocain utan adrenalin eller motsvarande) vid behov, och placeras i en steril fysiologisk koksaltlösning i sterilt centrifugrör för transport i rumstemperatur.
Även fryst vävnadsbit kan användas, men måste då transporteras på torris. Kontakta laboratoriet för överenskommelse innan provet skickas.
|
