|
|
|
| Ackrediterad: |
 |
| Beställning: |
Se under Övrig information nedan |
| Svarstid: |
WGS singel genlista, 42 dagar. WGS trio, 90 dagar. Akut analys, 14 dagar. |
|
| Sterilt centrifugrör, koniskt |
|
| Rörvolym |
Plast |
Användning |
Art. Nr |
| 10 mL, V-b |
Polystyren |
|
7302 |
|
| EDTA-rör 7/6 (lila kork) |
|
| Rörvolym |
Blodvolym |
Tillsats |
Art. Nr |
| 7 mL |
6 mL |
K2 EDTA |
5742 |
|
| Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga. |
|
|
|
BLODPROV
Vid provtagning av barn inför trioutredning ska även blodprov på föräldrar tas.
Perifert blod, EDTA-rör (anpassa rör efter beräknad volym).
Vuxna: 5-6 ml
Barn: 2-5 ml
Nyfödda: 1-2 ml
HUDBIOPSI
Vid provtagning av barn inför trioutredning ska även blodprov på föräldrar tas.
Hudstansbiopsi, omkring 5 mm, tas under sterila förhållanden. Biopsin ska tas så djup att man är nere i det subkutana fettlagret. Provet tas sterilt, under lokal anestesi (Xylocain utan adrenalin eller motsvarande) vid behov, och placeras i en steril fysiologisk koksaltlösning i sterilt centrifugrör för transport i rumstemperatur.
Även fryst vävnadsbit kan användas, men måste då transporteras på torris. Kontakta laboratoriet för överenskommelse innan provet skickas.
|
|
Omedelbar försändelse till Klinisk genetik i Lund. Förvaras i rumstemperatur, får ej centrifugeras eller frysas. Blodprov som ej kan skickas samma dag ska förvaras i kylskåp. Kontakta Klinisk genetik om prov förväntas anlända efter kl. 12:00 fredagar eller dag före helgdag.
|
|
Remisser, informationsblad för klinisk WGS, informerat samtycke till studie GMS-RD (OBS: studiedeltagande är helt frivilligt och påverkar inte kvaliteten i den kliniska analysen):
Remisser finns att skriva ut/ladda ner från Vårdgivare Skåne.
Observera att för flera riktade kliniska indikationer (singel-WGS, ej trio) finns särskilda remisser framtagna och kan laddas ner från Vårdgivare Skåne. För innehåll i indikationsspecifika genlistor (genpaneler) se https://genpaneler.genetiklund.se/.
Det finns möjlighet för patient/anhöriga att delta i forskningsstudien GMS-RD. Informerat samtycke finns bifogat till remisserna ovan, och måste signeras av myndig individ (vuxen patient eller vårdnadshavare). För barn och ungdomar finns även följande informationsblad att läsa:
GMS-RD_Informationsblad_sjukt barn 6-10 år
GMS-RD_Informationsblad_frisk anhörig barn 6-10 år
GMS-RD_Informationsblad _sjuk ungdom 11-18 år
GMS-RD_Informationsblad_frisk anhörig ungdom 11-18 år
ÖVRIGT
Helgenomsekvensering (WGS) – fördjupad teknisk information
|
|
|
|
|
|
Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik | | Labmedicin | | 221 85 LUND
|
|
|
|
|
|
