|
BLODPROV
Remisser:
Genomisk utredning med array och exomsekvensering (skrivbar)
Genomisk utredning med array och exomsekvensering, anhörig (skrivbar)
Vid provtagning av barn ska även blodprov på föräldrar tas.
Perifert blod, EDTA-rör (anpassa rör efter beräknad volym).
Vuxna: 5-6 ml
Barn: 2-5 ml
Nyfödda: 1-2 ml
HUDBIOPSI
Remisser:
Genomisk utredning med array och exomsekvensering (skrivbar)
Genomisk utredning med array och exomsekvensering, anhörig (skrivbar)
Vid provtagning av barn ska även blodprov på föräldrar tas.
Hudstansbiopsi, omkring 5 mm, tas under sterila förhållanden. Biopsin ska tas så djup att man är nere i det subkutana fettlagret. Provet tas sterilt, under lokal anestesi (Xylocain utan adrenalin eller motsvarande) vid behov, och placeras i en steril fysiologisk koksaltlösning i sterilt centrifugrör för transport i rumstemperatur.
Även fryst vävnadsbit kan användas, men måste då transporteras på torris. Kontakta laboratoriet för överenskommelse innan provet skickas.
VÄVNADSBIOPSI POST MORTEM
Remisser:
Post mortem – genetisk analys
Genomisk utredning med array och exomsekvensering, anhörig (skrivbar)
Blodprov på föräldrar är ej nödvändigt post mortem, men rekommenderas för att kunna erbjuda en fullständig analys. På remiss skriv ”Genomisk array” om denna analys önskas utföras.
Lungvävnad 5x5x5 mm rekommenderas i samband med klinisk obduktion resp. hudstansbiopsi eller hjärtblod om
obduktion ej utförs. Biopsin placeras i steril fysiologisk koksaltlösning i sterilt centrifugrör för transport i rumstemperatur.
Kontakta laboratoriet för överenskommelse innan provet skickas.
|
